Bulozna epidermoliza je redka genetska kožna bolezen, ki prizadene približno 500.000 ljudi po vsem svetu. Mlade bolnike pogosto imenujejo “otroci metuljev”, ker je njihova koža tanka in krhka kot metuljeva krila.
Ker trenutno ni učinkovitega zdravljenja, to boleče in izčrpavajoče stanje zahteva posebno vsakodnevno zdravljenje.
Kaj je bulozna epidermoliza?
Pri bolnikih z bulozno epidermolizo se na koži pojavljajo mehurji, ki vsebujejo bistro tekočino. Običajno se pojavijo na stopalih, rokah, včasih pa tudi na sluznicah (usta, predel genitalij). Ko mehurji počijo, na njihovem mestu ostane odprta in izpostavljena koža, ki jo je težko pozdraviti.
Poznamo več oblik bulozne epidermolize:
- Epidermoliza buloza simplex, najpogostejša oblika, kjer pride do odstopanja vrhnjega sloja kože (epidermis)
- Junkcijska ali atrofična oblike buloze, kjer pride do odstopanja vrhnjega in spodnjega sloja kože (epidermis in dermis)
- Distrofična buloza, najmanj pogosta oblika, kjer pride do odstopanja dermisa
- Pri najtežjih oblikah bulozne epidermolize (atrofična in distrofična), se lahko mehurji pojavijo po vsem telesu. Odstopanje kože povzroči eno ali več ran (imenovane “erozije”), ki večino časa tvorijo kraste.
Glede na količino odkrite površine kože je zelo visoko tveganje za okužbe. Bakterije se lahko razvijejo in spremenijo videz mehurjev, ki postanejo gnojni, mokri in pordeli ob robovih.
Vzroki za nastanek bolezni
Bulozna epidermoliza je redka dedna bolezen. Vzroki za nastanek bolezni so okvarjeni geni, ki so zadolženi za nastanek beljakovin, katerih naloga je povezovati plasti celic v povrhnjici kože. Prvi simptomi se pojavijo takoj ob rojstvu ali v času otroštva.
Ker se povrhnjica slabše oprijema dermisa, zadostuje že manjši pritisk ali zelo blago trenje (oblačila, plenice, čevlji, rokavice itd.), da na površini kože nastanejo mehurji. Poškodbe na telesu se lahko pojavijo tudi spontano.
Kako zdraviti bolnike z bulozno epidermolizo?
Na žalost učinkovitega zdravljenja te bolezni še ni. Zato je bolnikom na voljo le splošno obvladovanje simptomov, ki zajema lajšanje bolečin in minimiziranje zapletov.
Vsakdanje zdravljenje se izvaja v zelo aseptičnem okolju (običajno v bolnišnici) in zajema nanašanje oblog in vazelina, kjer je to mogoče, ter prekrivanje s sterilno oblogo, pritrjeno z ohlapnim povojem in trakom, da se omogoči celjenje in da se bolnik lahko svobodno giblje (to zlasti velja za sklepe).
V primeru atrofične ali distrofične epidermolize se lahko celjenje upočasni in lezija se lahko razvije v kronično rano, ki bo zahtevala specifično zdravljenje.
Nasveti za zdravljenje
Napredovanje bulozne epidermolize in njene oblike so pri vsakem bolniku drugačne. Zato je pomembno, da je tudi zdravljenje pri vsakem bolniku drugačno.
Bolnikom ali njihovim staršem pa lahko upoštevanje naslednjih previdnostnih ukrepov pomaga bolje razumeti posledice, ki jih ima buloznae epidermoliza na vsakdanje življenje:
- Okolje naj bo hladno, saj toplota poveča tveganje za lezije.
- Izogibajte se lepljenju česar koli na kožo in uporabljajte le določene vrste neoprijemljivih oblog.
- Izberite mehko vzmetnico in rjuhe ter mehke brisače. Okoli bolnikove postelje namestite zaščito, da preprečite udarce.
- Zaželena so ohlapna, brezšivna bombažna oblačila brez etiket in elastike na robovih rokavov, nogavic ali okoli pasu.